Identifier la première variante génétique associée à la fente labiale

Un groupe de chercheurs de l'Université de l'Iowa (États-Unis) vient de publier dans l'édition numérique de la revue "Nature Genetics" les résultats d'une étude dans laquelle ils montrent la première variante génétique commune associée au développement de la fente labiale.

Cette découverte est importante car elle met en évidence un mécanisme de développement inconnu à ce jour et qui sous-tend l'origine de cette anomalie congénitale, qui se développe, comme nous le savons, lorsque les tissus qui forment la lèvre supérieure ou le palais ne sont pas correctement fermés.

Et c'est que la fente labiale ou palatine, qui survient généralement ensemble, survient chez environ une naissance sur 700 et se caractérise par des anomalies faciales qui peuvent rendre difficile l'alimentation du bébé.

Les chercheurs savaient auparavant que les mutations du gène IRF6 étaient associées à un trouble rare de la fente, bien que le variant spécifique responsable de la fente n'ait pas été déterminé.

Maintenant les scientifiques ont identifié une variante génétique associée au risque de la forme la plus commune de la fente labiale. Cette variante favorise l'expression d'IRF6 dans des embryons de modèles expérimentaux situés dans des endroits où les zones faciales sont fusionnées et activées par un autre produit génétique qui participe au développement facial, AP-2alpha.

Nous devons maintenant savoir si cette découverte est importante pour prévenir les cas de fente labiale, car si la cause est génétique, elle est déterminée à l’avance.

Pour le moment, comme nous le savons, dès notre grossesse, nous pouvons aider le trouble à ne pas survenir, en prenant de la vitamine A et de l’acide folique, en évitant de boire de l’alcool et en mangeant de manière équilibrée.