Aujourd'hui, on célèbre la Journée mondiale des maladies rares, une date pour prendre conscience de la réalité qui affecte les personnes atteintes de ces pathologies. Ils sont plus que trois millions de personnes touchées en Espagne pour l’une des sept mille maladies rares (enregistrées à ce jour. 75% des patients sont des enfants.
En Europe, une maladie qui touche moins de une personne sur deux mille est considérée comme rare. La participation de tous, ainsi que la diffusion et la recherche sur ces pathologies sont essentielles pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées.
Faits importants sur les maladies rares
- Ils affectent plus de trois millions d'habitants en Espagneet environ 20 millions dans l’Union européenne.
- Deux sur trois Les maladies rares apparaissent avant deux ans
- Il faut en moyenne cinq ans pour recevoir un diagnostic.
- 40 pour cent des patients ne pas avoir de traitement ou s'ils l'ont, ce n'est pas suffisant.
- 85 des maladies rares sont chroniques
- 65% des maladies rares sont grave et invalidante
- Près de 50% des maladies rares affecter le pronostic vital du patient.
- Les maladies rares sont responsables de 35% des décès avant l'année de la vie10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans.
- Selon la Société espagnole de neurologie (SEN), 40% des maladies rares affecter le système nerveux
- Entre 6 et 8% de la population souffrira d’une telle pathologie tout au long de sa vie.
- Les maladies rares les plus courantes chez les enfants sont: le syndrome de Gilles de la Tourette, le syndrome de Moebius, la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome de Prader Willi, le syndrome de Guillain-Barré, le syndrome de X fragile, la fibrose kystique, le syndrome de Rett ...
Un objectif: réduire le diagnostic à un an
La plupart des maladies rares se manifestent dès les premières années de la vie. 80% sont d'origine génétique et la moitié d'entre eux apparaissent au cours de l'âge pédiatrique.
Mais le plus frustrant est le temps écoulé depuis l'apparition des premiers symptômes jusqu'à la découverte du diagnostic. En moyenne, il faut environ cinq ans pour l'obtenir avec l'usure évidente que cela génère chez le patient et dans sa famille, en plus du temps perdu à commencer un traitement, s'il en existe un.
Réduire ce temps à un an C’est l’un des objectifs principaux de la nouvelle campagne «Construisons AUJOURD’HUI pour demain» présentée par la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER). Elle approuve mille nouveaux traitements pour les maladies rares et développe des méthodologies permettant d’évaluer l’impact de ses embarquement
Le rare est la maladie, pas l'enfant
Le diagnostic d’une maladie rare tombe comme un seau d’eau froide pour les familles, générant souvent sentiment d'angoisse, de solitude et d'isolement.
Surtout quand on parle d'enfants et de jeunes, l'inclusion est essentielle pour leur qualité de vie. Parfois, l'environnement n'est pas adapté à leurs besoins et ils sont en dehors du système éducatif, les isoler encore plus.
Ce sont des enfants qui ont besoin soutien émotionnel et empathie du reste de la société, ainsi que de l'environnement scolaire et des institutions. En tant que parents, nous pouvons contribuer en éduquant nos enfants afin qu’ils comprennent que "Nous sommes tous rares, nous sommes tous uniques"et ainsi parvenir à une plus grande intégration des enfants atteints de certaines maladies rares.
La vidéo officielle de cette année présente des patients et des membres de leur famille, des chercheurs et des médecins qui montrent leurs bizarreries: Enzo, 5 ans, qui vit avec le syndrome myasthénique congénital; Yara, chercheuse en maladies rares; Annie, qui vit avec une neuropathie optique héréditaire de Leber; Alexandre, qui vit avec une fibrodysplasie ossifiante progressive, et son père Antoine; Zoé, atteinte du syndrome myasthénique congénital; Sylvain, médecin expert dans le diagnostic des maladies rares; et Mirina, qui vit avec Ehler-Danlos.
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