Bien que nous ayons parlé du syndrome de Sanfilippo il y a quelques années, cette maladie rare est à nouveau dans la bouche de nombreuses personnes après avoir connu le cas d'un couple dont les trois enfants en souffrent.
Il est vrai qu’il existe de nombreuses maladies rares et que cela serait malheureusement considéré comme un cas plus que tant d'autres. Cependant, Syndrome de Sanfilippo Il a une particularité: c'est terrible, parce que l'espérance de vie de ceux qui en souffrent n'atteint que l'adolescence. Cela signifie que les trois enfants de ce couple mourront dans peu d'années, s'il n'est pas trouvé comment y remédier. Ils ont appelé demander de l'aide et je voulais le développer pour qu'il atteigne plus de gens, mieux ce sera.
Ses trois enfants sont Araitz, sept ans, Ixone, de cinq, et Unai, qui en a trois. Il s’agit de Naiara García de Andoin et de José Ángel García. Bien qu’il n’y ait toujours pas de remède contre la maladie, ils sont convaincus que le traitement peut être obtenu. La raison en est évidemment l’espoir, mais surtout en sachant que les études de traitement avec des souris ont été couronnées de succès.
La prochaine étape, bien sûr, consiste à étudier les drogues avec les gens. Le problème, c’est que cela nécessite de l’argent et qu’il est très difficile d’obtenir des fonds pour mener une étude sur des médicaments qui en profiteront très peu. En Espagne, environ 70 familles sont touchées par la maladie, ce qui rend difficile la poursuite de ces enquêtes. De plus, des réductions ont déjà été opérées, même dans la recherche, alors que cela devrait être complètement l'inverse: un pays ne devient pas riche et enquête ensuite, un pays enquête et devient ainsi riche. Ou ce qui est la même chose, si nous voulons aller de l’avant, nous devons dépenser de l’argent pour la recherche (et particulièrement en Espagne, où nous sommes très doués pour la fabrication de briques et de tables de service, mais où les scientifiques doivent chercher du travail dans d’autres pays en raison du manque de demande. il y a ici).
De retour dans la famille dont nous avons discuté, ils expliquent qu'ils ont besoin d'argent. De l'argent à investir dans la recherche qui rend le traitement possible. Ils parlent de trois à quatre millions d'euros, qui pourraient être utilisés pour guérir cette maladie rare et dévastatrice.
Quel est le syndrome de Sanfilippo
Il Syndrome de Sanfilippo Il s'agit d'une maladie héréditaire dans laquelle une enzyme responsable de la décomposition et du recyclage de substances dont le corps n'a pas besoin manque ou échoue. Lorsque ce travail n'est pas effectué, ce matériau en excès s'accumule dans les cellules de manière progressive, affectant le corps de manière à mettre fin à la mort de la personne, généralement à l'adolescence.
Comme l'explique la mère, Naiara, et pour mieux le comprendre:
Mes enfants sont comme s'ils avaient la maladie d'Alzheimer. Le peu ou beaucoup qu'ils peuvent apprendre ils oublient d'un certain âge. C'est comme la régression des personnes âgées atteintes de démence. Ils oublient tout, marchent, parlent, contrôlent les sphincters, mangent ...
Comment ils ont découvert que les trois enfants ont souffert
Quand Araitz est né en 2006, ils ont vu qu'il avait des problèmes. Il avait du mal à apprendre, semblait avoir une hyperactivité, souffrait de nombreuses otites, etc. Il n'y avait pas de diagnostic clair, puisqu'ils parlaient d'un possible autisme, mais aussi de la possibilité que le manque d'oxygène fût très long lors de l'accouchement.
En 2009, Ixone est arrivé dans une livraison rapide et simple. En 2010, Unai était né, également sans problèmes. Ils ont supposé qu'Araitz aurait toujours des difficultés et étaient en plus de la stimuler et de l'aider à essayer au moins ne retourne en aucune façon.
Il y a deux ans, il a attrapé la varicelle et, à partir de ce moment, les événements se sont précipités. Après avoir surmonté la maladie, la fille était toujours irritable, pleurant, arrêtant de contrôler les sphincters, commençait à avoir des difficultés à reconnaître les visages et commençait évidemment à souffrir beaucoup de se rendre compte que Je n'étais pas capable de me rappeler des choses.
De cet épisode, ils sont allés chez le neurologue. Il n'y avait pas de diagnostic clair jusqu'à ce qu'un médecin commence à suspecter qu'il pourrait s'agir du syndrome de Sanfilippo. Les symptômes de la fille et le fait de savoir qu'Ixone commençait à avoir des problèmes de communication l'ont amenée à demander une analyse pour les trois enfants.
En mai de l'année dernière, le diagnostic a été confirmé. Tous trois souffrent de la même maladie. Les trois ont le Syndrome de Sanfilippo. Naiara le dit comme ça:
Lorsque nous avons obtenu le résultat, nous étions six personnes à la consultation. Le silence était total. Au bout d'un moment, la seule chose qui me vint à l'idée de demander fut «Les trois? Après confirmation, nous avons sombré dans la misère. Et nous avons été quelques mois. Mais c'est du passé. Maintenant nous attendons avec impatience. Nous avons déjà pleuré tout ce que je pouvais pleurer. Nous devons agir ... Je suis convaincu que si la Biscaye se retourne, nous pouvons l'obtenir. Avec trois euros pour mettre chaque Bilbao ...
Et je ne sais pas si chaque Bilbao mettra ces trois euros, mais j’ai mis mon grain de sable pour la cause parce que mon âme se brise en pensant que ce couple, si le traitement n’est pas trouvé, verra l’évolution des années ses trois enfants se "fanent" jusqu'à ce qu'une bonne journée (ou une mauvaise journée) meure.
Par conséquent, si vous souhaitez collaborer avec la cause, vous pouvez faire un don à la Fondation Stop Sanfilippo, dans ce lien. Quoi de moins. Les gouvernements nous enlèvent tout, et il est dommage que des familles comme celle-ci ne reçoivent pas l'aide qu'elles méritent, cette fois sous forme de recherche, mais ils ne peuvent jamais m'enlever ma liberté et la possibilité d'être solidaire avec les autres.
