Ces derniers jours, nous avons entendu des nouvelles sur les appels maladies rares.
Pourquoi sont-ils appelés ça? Parce qu'ils ont une faible incidence. Il y a moins d'un cas tous les 2 000 habitants.
Selon la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER), environ 7 000 maladies, principalement d'origine génétique, touchent un million et demi d'enfants espagnols.
Ils peuvent se manifester à tout âge, mais la majorité (35%) décède avant l'âge d'un an. 10% entre la première et la cinquième année; et 12% entre 5 et 15 ans.
L'ignorance de l'origine de la maladie, la confusion et la désorientation au moment du diagnostic, ainsi que le rejet social, la perte d'estime de soi, l'isolement et le manque de contact avec les autres personnes touchées sont quelques-uns des symptômes ressentis par la famille et le patient. Il existe des informations erronées sur les soins, les traitements, les médecins et les spécialistes, car il n'existe pas de protocole à suivre pour ces types de maladies ou de médicaments spécifiques pour les traiter.
À la naissance ou pendant l'enfance, des maladies telles que l'amyotrophie spinale (dégénérescence des cellules de la moelle épinière qui cause la paralysie) ou l'achondroplasie (trouble génétique de la croissance osseuse) peuvent survenir, tandis qu'à la maturité, une sclérose latérale ou une cancer de la thyroïde
Les maladies rares causent généralement une invalidité, avec un déficit au niveau sensoriel et intellectuel. Sur les 7 000, seuls 2 000 bénéficient d'un traitement spécifique.
Honnêtement, des données très tristes. En outre, les maladies rares étant très peu rentables pour l’industrie pharmaceutique en raison de leur faible incidence, il n’est pas nécessaire d’investir dans la mise au point de nouveaux médicaments.
De là, nous mettons notre petit grain de sable pour propager des maladies rares telles que le syndrome d'Angelman.
Nous savons à quel point il est important que le patient et ses parents établissent un diagnostic précoce et évitent l’angoisse de passer d’un médecin à l’autre sans savoir ce que votre enfant a.
