"La mort subite" est un sujet tabou dans la plupart des conversations entre parents, vous essayez d'éviter de le nommer, comme si, ce faisant, vous attiriez leur attention sur vos enfants. C'est simplement quelque chose dont vous ne voulez pas parler, sachant que la probabilité existe, mais que vous refusez simplement de l'accepter.
Mais ils arrivent Bonne nouvelle, le gène muté responsable de la mort subite a été découvert.
Mort subite héréditaire
Une des causes les plus courantes de mort subite congénitale est causée par une maladie appelée cardiomyopathie hypertrophique qui provoque un arrêt cardiaque.
Une étude du séquençage génétique réalisée par le Université d'Oviedo Il a trouvé le gène responsable du développement de cette maladie et fournit de nouveaux indices sur les altérations moléculaires responsables de la mort subite.
Au cours des dernières années, l’étude de cette maladie a permis de découvrir plusieurs gènes dont les mutations causent leur développement chez environ 50% des patients, bien que les gènes responsables du reste des patients atteints de cette maladie soient complètement inconnus.
"L'étude génomique nous a permis de conclure que des mutations du gène FLNC, codant pour une protéine appelée filamine C, provoquent une cardiomyopathie hypertrophique dans huit des familles étudiées", déclare Xose S. Puente.
L'étude a montré que ces mutations provoquent la formation d'agrégats de ces protéines dans le muscle cardiaque qui s'accumulent au fil du temps et empêchent le bon fonctionnement du cœur.
Bien que ce type de mort subite soit plus courant chez les jeunes adultes, les nouvelles clés et lignes directrices qui en découlent constituent un pas en avant pour comprendre le fonctionnement des mécanismes qui déclenchent le processus, ainsi que pour permettre de localiser les patients porteurs de ce gène. veillez constamment sur eux et sur l'évolution de la maladie.
Peut-être que nous pourrons connaître à l’avenir toutes les causes de la mort subite et prévenir la plupart des cas, nous avons fait un grand pas en avant.
